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外顯子測序

外顯子組是一個物種基因組中所有外顯子區域的總和。外顯子組測序是指利用序列捕獲技術對全基因組外顯子區域DNA進行富集再進行高通量測序的方法。該方法能夠獲得指定外顯子捕獲平台探針設計區域及側翼200bp序列的遺傳信息,極大的提高了人類基因組中外顯子區域的研究效率,顯著降低了研究成本。主要用于識別和研究與疾病、種群進化相關的編碼區域內的結構變異。結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據,有利于更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。

應用領域

已知候選位點篩選及驗證
稀有或新變異位點檢測
個性化診斷、藥物靶點篩選

技術路線

分析內容

標准信息分析
1. 数据质控
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
4. InDel检测、变换类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等
5. CNV检测及统计
6. SV检测及统计

高級信息分析

樣品要求

样品类型:无降解且无蛋白和RNA污染的DNA样品;样品需求量:≥6 μg;样品浓度:>50 ng/μl;样品纯度:OD260/280= 1.8~2.0。

項目周期

標准流程完成時間爲45個工作日

參考文獻
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