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遺傳性腫瘤超早期預警

腫瘤是一種基因病,5-10%具有家族遺傳性

诺贝尔奖获得者麦克黑尔和哈罗德的研究发现:所有肿瘤的根本机制都是基因序列的破坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中,5-10%具有家族遗传性,携带致病突变的个体将有害突变遗传给后代的概率为 50%,且遗传到有害突变的人群,患癌风险将极大升高。

中美癌症生存率差異顯著

国家癌症中心研究显示,我国年龄标准化后的全部癌症5年相对生存率为30.9%,而美国全部癌症5年相对生存率已达66% ,造成这种差异的一个重要因素在于肿瘤的早期筛查和预防。

癌症是可以防治的

世界衛生組織指出:癌症如果能做到早期發現、早期治療,大約30%的癌症死亡是可以避免的,治愈率可達80%。

常見遺傳性腫瘤患病風險

腫瘤名稱 風險基因 患病風險遺傳風險
遺傳性乳腺癌 BRCA1 57-87%50%
BRCA245-84%50%
PALB2 33-58%50%
遺傳性卵巢癌 BRCA1 39-40% 50%
BRCA2 11-18% 50%
遺傳性結直腸癌 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,MLH3,PMS1 80% 50%
遺傳性子宮內膜癌 30%-70% 50%
遺傳性胃癌 CDH1 67-83% 50%
遺傳性腎癌 VHL 90% 50%
多發性神經纖維瘤 NF1 20% 50%

腫瘤基因檢測和腫瘤常規體檢的區別

項目腫瘤基因檢測 腫瘤常規體檢
性質 預防醫學 臨床醫學
目的 患病風險预测 患病狀況評估
方法 基因序列分析 B超、X光、CT、腫瘤標志物
結果 预测患病風險,早期干预,达到不发病或晚发病 發現即確診,癌症在發現時大部分都進入中晚期,治療困難,療效差
人群 健康或亞健康人群 已患病人群、無明顯症狀的腫瘤早期人群
准確性 能够准确检出易感基因突变,准確性>99.9% 影像學方法對早期腫瘤漏診率較高,腫瘤標志物預測腫瘤發生具有較高的假陽性與假陰性

應用方案——國內外防範意識和醫療手段不同導致女星同病不同命

好莱坞女星兼导演安吉丽娜?朱莉通过基因检测得知,自己携带了乳腺癌易感基因 BRCA1,使得她患乳腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率 50%,由于同时具有家庭遗传史,朱莉决定分别于 2014年和2015年主动接受了双乳和卵巢的切除手术,目前,她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

2007年5月13日,在電視劇《紅樓夢》中飾演林黛玉的陳曉旭因乳腺癌不治在深圳去世。

2008年10月,台灣著名歌手阿桑被診斷出乳腺癌晚期,于2009年4月6日病逝。

2015年1月16日下午,姚貝娜乳腺癌複發病逝于北京大學深圳醫院。

遗传性肿瘤筛查基因检测,通过采集受检者 5ml外周血样本并提取其中的 DNA,通过高通量测序平台即可快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而为受检人群提供患病風險评估,并在早期干预或治疗期间提供指导。

檢測內容

男性套餐:检测除卵巢癌、子宮內膜癌外的 24 种遗传性肿瘤

女性套餐:检测除前列腺癌外的 25 种遗传性肿瘤

女性檢測套餐男性檢測套餐
乳腺癌 乳腺癌
結直腸癌 結直腸癌
甲狀腺癌 甲狀腺癌
卵巢癌 平滑肌瘤病
平滑肌瘤病 前列腺癌
腎癌 腎癌
胃癌 胃癌
小腸癌 小腸癌
胰腺癌 胰腺癌
黑色素瘤 黑色素瘤
甲狀旁腺腺癌 甲狀旁腺腺癌
成血管細胞瘤 成血管細胞瘤
多發性內分泌瘤病 多發性內分泌瘤病
多發性神經纖維瘤 多發性神經纖維瘤
佛美尼綜合症 佛美尼綜合症
家族性副神經節瘤 家族性副神經節瘤
BHD綜合征 BHD綜合征
布盧姆綜合征 布盧姆綜合征
青少年息肉綜合征 青少年息肉綜合征
軟骨肉瘤 軟骨肉瘤
視網膜母細胞瘤 視網膜母細胞瘤
嗜鉻細胞瘤 嗜鉻細胞瘤
痣樣基底細胞癌綜合征 痣樣基底細胞癌綜合征
粘液瘤綜合征 粘液瘤綜合征
子宮內膜癌

技術原理

广州基迪奥生物科技有限公司基于目标序列捕获及新一代高通量测序技术开发了遗传性肿瘤易感基因检测新方法。该方法是根据已知各类遗传性肿瘤易感基因的靶序列,设计一系列高密度的寡核理苷酸探针;通过探针与随机打断后的基因组DNA片段进行杂交实现对靶序列的富集;再采用新一代高通量测序仪对富集的DNA序列进行深度测序;最后利用广州基迪奥生物(公司)自主研发的生物信息分析软件对测序数据进行分析,准确找出肿瘤易感突变,预测患病風險。

檢測基因列表

癌症檢測基因
乳腺癌 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM FANCC MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS1 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2
結直腸癌 APC ATM AXIN2 BMPR1A CDH1 CHEK2 EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 MUTYH PMS1 PMS2 PTEN SMAD4 STK11 TP53
甲狀腺癌 NTRK1 PTEN RET
卵巢癌 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 EPCAM FANCC MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS1 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2
前列腺癌 BRCA1 BRCA2 CHEK2 ELAC2 HSD17B3 HSD3B2 RNASEL SRD5A2 TP53
平滑肌瘤病 FH
腎癌 FH FLCN MET VHL
胃癌 APC BMPR1A CDH1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 SMAD4 STK11 TP53
小腸癌 APC MUTYH STK11
胰腺癌 APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 CDK4 CDKN2A EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 VHL XRCC2
黑色素瘤 CDK4 CDKN2A TP53
子宮內膜癌 BRCA1 BRCA2 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 PTEN STK11 TP53
甲狀旁腺腺癌 CDC73 MEN1
嗜鉻細胞瘤 MAX NF1 RET SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
成血管細胞瘤 TP53 VHL
多發性內分泌瘤病 CDKN1B MEN1 RET
多發性神經纖維瘤 NF1 NF2
佛美尼綜合症 TP53
家族性副神經節瘤 SDHAF2 SDHB SDHC SDHD
青少年息肉綜合征 SMAD4
軟骨肉瘤 EXT1 EXT2
視網膜母細胞瘤 RB1
痣樣基底細胞癌綜合征 PTCH1
BHD綜合征 FLCN
布盧姆綜合征 BLM
粘液瘤綜合征 PRKAR1A

技術優勢

便捷:只需 5ml 静脉血即可完成样本采集及基因检测,有效节省受检者时间。

精確:早期发现肿瘤遺傳風險,准确率超过 99.9%,并为阳性患者提供遗传咨询及防治指导。

全面:一次性检测 26种常见遗传性肿瘤60个相关基因。

專業:由專業咨询团队参照权威数据库进行解读。

適用人群

樣本要求

樣本類型樣本要求
外周血使用EDTA抗凝管采集5ml新鮮靜脈血,-80℃(保存)或立即冰袋寄送

服務流程


檢測周期

10~15個工作日